Primární biliární cirhóza

Primární biliární cirhóza (PBC) je chronické autoimunitní onemocnění jater, většinou postihuje ženy. Řada postižených má genotyp HLD-DR3 a HLA-DR4. Podstatou choroby je zřejmě kombinace genetické predispozice s působením zevních faktorů, výsledkem je poškození intrahepatálních žlučovodů autoagresivními T-lymfocyty.

Projevy

Nemoc se v zásadě projevuje chronickou cholestázou. Hlavním klinickým projevem je svědění kůže, které je následováno ikterem. Následně se objevují další příznaky cholestázy jako je únava, dyspepsie, nedostatek vitaminů rozpustných v tucích, dyslipidémie a osteopénie. Stav může postupně progredovat do jaterní cirhózy s portální hypertenzí a všemi jejími komplikacemi.

Nemocní s PBC často trpí i dalšími autoimunitními chorobami včetně Raynaudova syndromu, Sjögrenova syndromu, celiakie a autoimunitní thyreoditidy. Poměrně často se rozvíjí intersticiální plicní fibróza a většina pacientů trpí v pozdějších fázích osetoporózou.

Diagnostika

Kromě klinických projevů jsou důležité laboratorní nálezy, výsledky zobrazovacích metod a výsledek jaterní biopsie. V laboratorních testech je typické zvýšení obstrukčních markerů ALP a GGT, bilirubin je buď normální, nebo bývá zvýšená jeho konjugovaná forma. Sérologicky bývají typicky přítomny antimitochondriální protilátky (AMA), což je velký rozdíl oproti jejich absenci při autoimunitní hepatitidě. Kromě toho bývají přítomny protilátky proti hladkému svalstvu (ASMA).

Ultrazvukové vyšetření má za úkol vyloučit extrahepatickou cholestázu při útlaku žlučovodů a může diagnostikovat nepřímé známky jaterní cirhózy, je-li již přítomna. MRCP, či ERCP rovněž potvrdí nepřítomnost extrahepatální cholestázy.

Jaterní biopsie prokáže zánětlivý proces s polymorfonukleáry a plazmatickými buňkami v okolí septálních a interlobulárních žlučovodů, zanikající žlučovody a nekrotické cholangiocyty. U pokročilejších stupňů nemoci je přítomná fibróza s tvorbou vazivových sept a následně i cirhóza.

Terapie

Vzhledem k cholestáze je hlavní metodou terapie podávání ursodeoxycholové kyseliny. Tato sloučenina inhibuje apoptózu cholangiocytů a zlepšuje exkreci sloučenin do žluče, podpůrná terapie by měla zajistit dodávky vitaminů rozpustných v tucích a kalcia. Při neřešitelném pruritu, či při progresi do jaterní cirhózy s komplikacemi je na zvážení transplantace jater.