Hemochromatóza

Hemochromatóza je geneticky dané onemocnění, které se úzce týká metabolizmu železa. Železo je stopový prvek, které se v našem těle vyskytuje v množství cca 4 gramů. Organizmus nemá prakticky žádný mechanizmus k odstranění přebytečného železa.

Příčiny

U hemochromatózy je přítomen genetický defekt vedoucí k poruše syntézy HFE proteinu. HFE protein za normálních okolností blokuje na enterocytech receptor pro transferin a tím snižuje resorpci železa. U hemochromatózy má receptor zachovanou vysokou afinitu k transferinu a tím je absorpce železa ze střeva neúměrně vysoká.

Mutace vedoucí k defektu HFE proteinu (mutace C282Y) je autozomálně recesivní a vzhledem k jisté výhodě (redukce krevních ztrát) se vyskytuje a heterozygotní formě až u 10% evropské populace. Prevalence homozygotní symptomatické formy je cca 1:300-1:800.

Pozn: Hromadění železa bez genetické složky se označuje jako hemosideróza (alkoholizmus, nadměrný přísun vitaminu C a železa, opakované transfúze).

Projevy

U pacienta se rozvíjí únava, slabost, poškození jater, diabetes mellitus, kardiomyopatie a hyperpigmentace. Onemocnění postupně progreduje a většinou je diagnostikováno po 40. roce věku. Většina příznaků souvisí s jaterní lézí - hepatomegalie, cirhóza jaterní, portální hypertenze a její komplikace. Diabetes mellitus vzniká na podkladě resistence k inzulinu při jaterním poškození a na podkladě poškození endokrinních buněk pankreatu nadměrnou tvorbou volných radikálů.

Projevy u žen bývají mírnější, neboť u nich dochází k mohutnějším ztrátám železa při menstruaci.

Diagnostika

Ideální screeningová metoda je vyšetření saturace transferinu, která je zvýšená nad 50%. Sérová koncentrace ferritinu bývá zvýšení, to však není vždy spolehlivé. Důležité je provedení biopsie jater a zjištění množství železa v jaterní sušině. Histologicky můžeme najít akumulaci železa periportálně.

Komplikace

Lidé s heterozygotní formou mutace způsobující hemochromatózu mají výrazně horší průběh chronické hepatitidy C, pokud se nakazí. Riziko vzniku jaterní cirhózy je u nich vyšší. Hepatocelulární karcinom je závažnou komplikací hemochromatózy a jeho riziko u pacientů s hemochromatózou je výrazně zvýšené.

Terapie

Základním terapeutickým postupem jsou opakované venepunkce, úvodem cca 500 ml krve 1-2x týdně a následně v menší frekvenci jako udržovací. Diabetes mellitus se léčí inzulinoterapií a případné kloubní komplikace nesteroidními antirevmatiky.